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发布时间：2022-04-20 04:31
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时间：2023-08-31 16:13
在做基因检测的时候，我们经常会碰到这个问题，是使用组织检测，还是外周血检测。哪一种样本较好。我们首先看一个前瞻性、多中心临床研究，这个研究检测了循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA，这两个是液体活检的范畴。还有就是进行的重新穿刺取的组织样本，这三种样本的一致性非常的高，组织和循环肿瘤细胞中检测出同一基因突变的一致率达到74%，组织和ctDNA检测出同一基因突变的概率为61%，研究者建议这三种样本应该是互相补充。
前瞻性、多中心临床研究二次活检组织、ctDNA、CTC中T790M突变的一致性
组织与CTC中T790M检测一致率达74%，与ctDNA的一致率为61%。三种生物标本基因检测应该互为补充。
为何液体活检如何备受瞩目，其中一个问题就是肿瘤的异质性，即肿瘤在时间、空间上具有异质性，肿瘤细胞不断进行突变，这导致穿刺取组织时，不管取到患者的哪一个地方，都会存在取样偏差，检测到的基因突变信息并不代表其他肿瘤病灶的遗传突变信息。这是穿刺活检一个不可避免的问题。实际上也有很多种案例，组织检测的基因突变找到了靶向药物，使用药物后多个病灶都控制的很好，就是某个病灶不行，那就是异质性。抽血则部分上可以克服这一异质性。
肿瘤在时间、空间上的异质性
肿瘤持续进化，以及复杂的异质性，使得穿刺活检常产生取样偏差。
以一个真实案例来说，这个患者同时送检了组织样本，外周血样本，上面的检测结果是组织的，可以看到检测到3个基因突变，由于组织样本癌细胞比例高，所以表现在基因突变频率值很高。下面的是外周血的基因检测结果，突变频率比组织会低一点，但是它多检测出一个基因突变，也就是这个突变不存在穿刺的那个组织样本里，而是存在于其他的病灶部位。
真实案例
组织基因检测
血浆基因检测
再回过来说一下组织活检的特点，优点是金标准，癌细胞比例高，但是缺点是取样困难，患者受到痛苦大，再就是肿瘤具有的异质性。液体活检的优点是重复获取容易，可动态监测，可以克服肿瘤的异质性，但是缺点是浓度低，经常有假阴性结果。这还是回到那个问题，这两种样本究竟怎么选择。答案只有一个，服务检测的目标，没有什么最好的办法，只有最合适的办法，当然这些获取分子分型，检测药物耐药、复发等目标也是不同时期有不同侧重，因此这没有标准答案，还是根据具体情况权衡决定。
检测的目标：肿瘤分子分型、动态获取信息、尽量全的信息、患者伤痛小
组织活检的特点：通用的金标准、癌细胞比例高、取样困难、肿瘤的异质性
液体活检的特点：重复获取容易、可动态监测、克服异质性、浓度低、假阴
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