发布网友 发布时间:2022-04-19 15:26
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热心网友 时间:2023-08-31 23:27
很多妈妈们应该都知道唐氏综合征宝宝,也知道这些宝宝天生就带着一定的基因缺陷,如果诞生出来,对于一个家庭来说,无疑是严重的经济负担。于是,有不少妈妈在怀孕的时候,就会担心自己会不会怀上唐氏儿。
而医院的一些唐氏筛查的检查又带有一定概率问题,并不能百分百的排除唐氏儿的筛查,正所谓“不怕一万,就怕万一”,那么我们是否能在怀孕的时候,就能够通过一些特征来判断胎儿是否是唐氏儿,而唐氏儿在宫内有什么特征吗?
一、唐氏儿常见的几种特征
患有唐氏综合征的胚胎属于有缺陷性的胚胎,这种质量不过关的胚胎,一般都会在孕早期的时候就通过流产而无法存活下来,这是生物自然选择中的法则之一,但依旧会有一些漏网之鱼出现,有些不健康的胎儿也能存活下来,而唐氏儿的出生率大约是千分之一的概率。
1、染色体数量异常:唐氏综合征最主要的病因就是胎儿的21号染色体上出现了异常,比正常的染色体组合多了一条,形成了三条一组的特征,而正常的染色体都是两条成对的出现。而这样的染色体异常,是可以通过DNA检测手段来进行筛查的。
2、五官异常:唐氏儿都有一种统一的五官特征,就是头小且偏圆、双眼的眼距比较宽、鼻梁低鼻子扁小、整个面容看起来呆呆的,而且手指脚趾都比较的短小,有指内弯的特点,这些都是非常明确的特征要点,很容易就和正常人区分开来。
3、心率不正常:唐氏儿之所以会给家庭造成严重的经济负担,除了先天的智力低下和免疫力缺陷以外,还带有先天性的心脏病,因此,唐氏儿的心率会和健康的宝宝不同,要比一般的宝宝心跳都要快,能去到160次/分钟。
二、常见的几种唐氏儿的筛查手段
唐氏儿自然是越早确诊下来越好,能够及早安排终止妊娠等工作,而现在常见的唐氏筛查手段,主要有以下四种:
1、唐氏筛查:这是孕期产检中非常重要而且是必要的检查项目之一,每一位孕妇都必须进行检查,其主要的目的是为了评估胎儿患有唐氏综合征的风险水平,一般是在15~20周之间进行检查,如果时间过了以后,会严重影响检测结果的准确性。
2、NT彩超:也是一种评估唐氏儿风险的一种手段,胎儿在11周~13周+6天的时候,在后颈的部位形成一层的透明积液,而这个积液的厚度也是有一定的标准的,如果积液太厚(>5mm),那么就证明宝宝患有唐氏儿的风险越高。
3、无创DNA:这个是目前为止检查准确率最高的一个基因筛查的手段,准确率能够高达99%,但相对的价格也比较的昂贵。创DNA最佳检测时间为时间是在孕12周~孕22周+6天的这个阶段,通过母亲的血液提取胎儿游离的DNA进行检测判断。
4、羊水穿刺:这个方式是在孕中晚期的时候,通过抽取母亲子宫内的羊水进行胎儿的基因染色体的分析检测以判断胎儿的基因是否正常,准确率也相对的较高,一般用来确诊唐氏儿,但这种检查的手段会带有一定的感染风险。
重要提示:唐氏儿的患者一般都会带有一些明显的特征,比如21号染色体上的数量异常,面部五官以及肢体上的一些缺陷特征,以及先天性的心率不正常等等。而对于唐氏儿的筛查,手段也比较多,主要包括:唐氏筛查、NT彩超、无创DNA以及羊水穿刺。
热心网友 时间:2023-08-31 23:27
一般没有特征。只有通过相应的检查才能知道是否为唐氏儿,比如NT检查和唐筛检查,最全面的就是羊水穿刺,如果发现是唐氏儿,一定要听取医生的建议,确保优生优育。热心网友 时间:2023-08-31 23:27
一是胎动少,无力,唐氏儿在宫内胎动没有正常胎儿胎动多;二是胎心很快,唐氏儿一般胎心比较快;三是头大、眼距开,唐氏儿的面部特征头大、眼距开,专业医生通过B超可以判断。热心网友 时间:2023-08-31 23:28
唐氏儿在宫内没有特征,但是可以通过nt进行筛查。所以一定要认真孕检,不要放松,只有这样才能生出健康的宝宝。热心网友 时间:2023-08-31 23:29
唐氏儿在宫内孕妈是感觉不出来有什么异常的,必须做唐氏筛查。孕妈一定要按月份准时到医院做孕检。