肥厚型心肌病基因筛查:早诊断、防猝死、控遗传

发布网友 发布时间：2024-10-23 04:12

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热心网友 时间：2024-11-03 01:13

肥厚型心肌病和遗传因素有关吗，它的遗传规律是什么？
肥厚型心肌病跟遗传密切相关，它是最常见的一种遗传性疾病，有一半甚至高达70%的肥厚型心肌病都是家族遗传的。肥厚型心肌病最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着父母任何一方只要患病，就有50%的概率把这种疾病遗传给后代。
肥厚型心肌病患者一般要做哪些检查？
肥厚型心肌病的诊断和检查的内容比较复杂，首先要做心电图和心脏超声进行初筛，其次，心脏的核磁共振检查可以帮助进一步确诊。当然对一些特殊情况，24小时动态心电图以及运动激发的心脏超声，可以更进一步地了解疾病。血尿和生化检查对确诊没有太大帮助，但是可以帮我们排除其它疾病。
但即便做了这么多检查，肥厚型心肌病跟有些疾病还是非常难以鉴别的，比如说高血压引起的心肌肥厚、心脏主动脉瓣膜的狭窄、冠心病的心绞痛等。这种情况下我们就得仰仗于近年发展起来的基因检测技术，因为肥厚型心肌病是跟基因突变密切相关的疾病，通过基因检测可以百分之百确诊，在欧美国家基因检测也是常规的检查。阜外医院团队的基因检测技术已经可以成熟开展，用以检测确诊肥厚型心肌病。
现在市面上有好多基因测序公司，可以通过它们来完成患者的基因检测吗？
基因检测对于肥厚型心肌病来说意义是非常重大的，主要包括两方面，一是对心肌病的早期诊断，第二个是对猝死风险的评估。通过基因检测，如果能早期发现患病的话，经过积极有效的、正确的治疗，患者的寿命跟正常人是没有区别的。所以，肥厚型心肌病的关键问题在于早期诊断、早期治疗。
但是基因检测真正的临床应用，并不是随便的测序就可以，它是需要有临床、遗传学、基因测序和生物信息分析的综合数据，通过临床专家和遗传学专家团队共同的详细解读，才能真正做到临床诊断，否则测序得到的很多结果和内容，在临床应用上是没有价值的。所以，基因公司可以完成测序，但解读和诊断需要医院的专家团队来完成。
对于肥厚性心肌病引起的猝死我们应该怎样诊断、预防和治疗？
猝死是肥厚型心肌病的另外一个非常严重的临床结果，猝死的病史、家族史、患者是否晕厥反复发作（意识丧失）、心肌肥厚的程度、心肌梗阻的程度、是否合并恶性心律失常，这些指标都提示有发生猝死的可能性，一旦出现这些情况要尽快找专科医生做进一步的评估，以采取有效的预防或是治疗措施。近些年，基因突变类型已经明确被指南定义为能判断、预防猝死的一个独立的预测指标，这也从另一个角度提示我们肥厚型心肌病患者做基因检测的重要性。
我们是否可以通过产前检查来判断下一代是否携带致病基因？为了防止致病基因遗传到下一代是否可以进行试管婴儿？
对于患者来说主要关心两方面的内容，一个是患者本身的诊断和治疗问题，第二个因为这是遗传性的疾病，患者更加担心下一代的问题。想知道孩子是否遗传，一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断，但是这个检查有1%的流产风险；另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断。如果让一个母亲怀上孩子以后再做取舍，是一个很痛苦的事情，试管婴儿可以更加提前一步进行遗传阻断，所以我们更推荐这种方法。但这种阻断有一个重要的前提，那就是父亲、母亲自己作为患者，本身要先进行基因检测，明确是否有致病基因突变，是那种基因突变。患者一旦有生育下一代意愿的时候，就要跟专业团队合作，进行有效的遗传阻断。
目前阜外医院我们团队已经和北医三院的生殖中心开展了密切的合作，可以开展遗传阻断的试管婴儿项目，如果大家对这方面有要求或者有问题欢迎来我的门诊。
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